如何治疗和预防进行性脊髓性肌萎缩症引起的肌

　　肌肉纤维震颤是进行性脊髓性肌萎缩症的一种病症，肌纤维颤动是在一块肌肉的肌腹上数厘米范围内的细小的、快速或蠕动样的颤动。是肌群的持续波动性起伏，由运动单元的连续自发性收缩所引起。那么如何治疗和预防进行性脊髓性肌萎缩症引起的肌肉纤维震颤？

 

　　SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。

 

　　主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题，如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积；误吸也可造成肺炎，预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气，即使在没有急性呼吸道感染的情况下，患者也需保持良好的肺部通气状态，预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量（FVC）下降，即使肢体或躯干的肌力无明显改变，发生肺炎的危险性也会增高。

 

　　患者常由于吮吸乏力，气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性营养不良，表现为易于疲劳和储备下降；部分患者由于营养摄入不足导致有机酸尿症；故需要有专业的营养师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿势、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。部分不能经口摄入足够热卡的患者，需要予以鼻饲喂养另外由于行动障碍，有些患者会发生便秘，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。

 

　　脊柱侧弯是SMA最为严重的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以帮助患者坐起。无论有无脊柱矫正，患者的肺功能均应予以监测。脊柱手术的时间至关重要，因为必须让患儿充分生长，并等待时机直至弯曲已十分严重同时只有肺功能相对正常时才有望进行手术。为了防止脊柱融合术后力量或功能的丧失，以及防止呼吸道的并发症，在术前术后需有积极的物理治疗。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。

 

　　畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，迅速累及髋、膝和踝部，适当的锻炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天锻炼。基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。