地中海性贫血

地中海性贫血

1、地中海贫血是指珠蛋白生成障碍性贫血，是由正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）引起的遗传性溶血性疾病。

2、珠蛋白生成障碍性贫血是由于一种或多种珠蛋白基因的突变，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，体内珠蛋白链比例失衡，导致正常血红蛋白合成不足。同时，过量的珠蛋白肽链聚集在红细胞中形成不稳定的产物，缩短红细胞的使用寿命，从而导致珠蛋白生成障碍性贫血。

3、轻度患者可无异常或只有轻度贫血症状，严重患者可有皮肤苍白、疲劳、疲劳、黄疸、肝脾肿大、头大、鼻梁凹陷、眼距宽、发育异常，甚至可能导致死亡。大多数轻度患者预后良好，严重患者在积极治疗后症状会改善，但也有死亡的风险。

4、患者需要积极按照医生的建议进行治疗。药物治疗，如去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，可以提高重症患者的生活质量，延长其使用寿命。维生素C与去铁胺的结合可以增强其从尿液中排出铁的作用；如使用羟基脲、沙利度胺、阿糖胞苷等药物进行基因活化治疗，可以改善β珠蛋白产生障碍性贫血的症状。患者还可按照医嘱进行脾切除术、造血干细胞移植等手术治疗。