粘多糖贮积症需要做哪些化验检查
粘多糖贮积症需要做哪些化验检查?
1. 尿粘多糖定量和电泳:
最好使用晨尿作为标本,可以发现粘多糖量增加,每种类型对应不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ发现硫酸皮肤素和硫酸肝素条带,Ⅲ发现硫酸肝素条带的患者,Ⅳ硫酸角质素条带发现型患者。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。
2. X线片:
胸片可以发现肋骨看起来像肋骨"飘带样";侧脊柱片显示胸腰椎体发育不良,包括"鸟嘴样"突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似乎"子弹头"样。
3. 头颅CT或者MRI:
可发现高压交通脑积水导致脑室增大。
4. 外周血溶酶体酶活性测定:
可选标本包括外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖储积症Ⅰ酶活性明显降低。
5. 溶酶体酶相关基因的突变检测:
以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。
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1.造血干细胞移植:这是粘多糖储积症的特异性治疗,起源于20世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是死亡率高,约为70%;左右。目前的共识是对的Ⅰ如果重型患者能在2岁前移植造血干细胞,可以
粘多糖贮积症的发病原因有哪些
除了Ⅱ粘多糖粘多糖储积症是X连锁隐性遗传疾病和父母携带疾病的致病基因,没有粘多糖疾病的临床症状,但父母同时将疾病的异常基因传递给童,因此儿童疾病对应的两个等位基因异常,不能产生降解粘多糖的酶。
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