粘多糖贮积症有哪些典型症状

粘多糖贮积症有哪些典型症状？

经典患者，为Ⅰ型为例：

1.粗糙的脸：大头，船头，突出的前额，浓密的眉毛，突出的眼睛，眼睑肿胀，低鼻梁，翻鼻孔。嘴唇又大又厚；舌头很大，很容易突出。牙龈增生，牙齿又小又宽。皮肤厚，头发多，头发粗糙，发际线低。

2.角膜混浊：随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可导致失明。

3.关节僵硬：涉及肘关节、肩关节、膝关节等大关节，限制这些关节的活动；手关节疲劳，显示"爪形手"的特征。

4.身材矮小:患者脖子短，脊柱后凸，2~3岁左右几乎停止生长。

5.肝脾增大：腹部肿胀，腹部压力引起脐疝和腹股沟疝，术后仍易复发。

6.智力落后:患者1岁左右可能智力落后，最佳智力水平只有2~4岁左右，然后慢慢倒入严重的智力障碍水平。

7.心脏：大多数患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜疾病，可导致充血性心力衰竭。耳鼻喉科特征 常有慢性复发性鼻炎、呼吸粗糙、睡眠打鼾、慢性阻塞性呼吸暂停、说话声音粗糙症患者常有慢性听力丧失。

Ⅱ典型经典患者症状较多Ⅰ轻型，以男性为主，患者角膜不浑浊；Ⅲ以智力落后为主的临床表现；Ⅳ腕关节松弛，胸部向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ临床表现差异很大，严重表现为胎儿水肿，轻度病人只能矮小。