特纳综合症 特纳综合症的症状与治疗

特纳综合症症状

患上特纳综合症的患者会在面容以及骨骼等部位出现一些症状。其具体的症状有哪些呢?下面我们就一起来看一下。

1、特殊面容

面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。

2、骨骼改变

生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小发生率100%，成年终身高一般为135-140cm。

典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌跖骨短、通贯掌、大手大脚相对身材;脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3、不发育及不孕

患上特纳综合症的患者则会出现无自主青春发育的症状，如为进入青春期即开始乳房发育或者月经来潮等。

4、其他

常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。

Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

特纳综合症检查

患上特纳综合症的时候，我们是要到医院进行检查的。那特纳综合症如何检查呢?检查方法有哪些呢?

1.实验室检查

激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。

2.其他辅助检查

阴道镜检查、腹腔镜检查。

特纳综合症治疗

1、心理咨询

特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。

这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。

家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会。

2、身材矮小的治疗

大量研究表明注射生长激素GH可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。

目前推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w，建议每晚睡前皮下注射，每3-6个月随诊1次，根据IGF-1水平目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限调整用药剂量，骨龄大的患者所需剂量相对越大。

建议一旦发现患者生长减慢，及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时骨龄大于等于14岁，且生长速度小于2cm/y，可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险，仍有待进一步观察研究。