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戈谢病有哪些症状

2024-01-10 10:36:34收听 : 2602
01:29
语音内容
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,由于葡糖脑苷脂酶缺乏程度不同,临床表现会有较大差异。建议积极到血液科就诊。
临床表现会因葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度出现较大的差异,常见的症状有:
 1、戈谢病患儿在生长发育、语言、智力、心理等各方面落后于同龄人。
 2、肝、脾进行性肿大,以脾大更为明显,出现脾功能亢进症状如出血、疲劳以及门脉高压等。
 3、患者皮肤干燥、鱼鳞样变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。 
4、神经系统也常受到侵犯,出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥等。
 5、戈谢病进展的晚期,患者四肢的骨关节出现骨痛,甚至病理性骨折。
注意事项:
建议患者及时到正规医院就诊,在医生指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

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