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先天愚型是什么

发布时间：2024-01-13 18:22:22收听 :

01:37

语音内容

先天愚型也称为21-三体综合征或唐氏综合征，是由21号染色体异常导致的疾病。具体来说是由于患者比正常人多了一条21号染色体，导致染色体数目异常，这种疾病多发生于高龄孕妇。
先天愚型患者的临床主要表现为智力低下、面容特殊，如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等。此外，患者还可能出现生长发育障碍和多发畸形。目前，先天愚型无法治疗，患者的出生会对家庭、社会造成很大的负担。在孕检中可以在孕13周进行NT检测、孕14-20周通过无创DNA或羊水穿刺进行产前诊断。如果发现先天愚型，则建议患者引产。
先天愚型的康复：
对于先天愚型患者，康复训练是非常重要的。这包括针对患者的具体情况制定个性化的康复计划，包括语言、认知、运动等方面的训练。通过康复训练，可以帮助患者提高认知能力、语言能力和运动能力，提高生活质量。

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