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先天愚型是什么

2024-01-13 18:22:22收听 : 2782
01:37
语音内容
先天愚型也称为21-三体综合征或唐氏综合征,是由21号染色体异常导致的疾病。具体来说是由于患者比正常人多了一条21号染色体,导致染色体数目异常,这种疾病多发生于高龄孕妇。
先天愚型患者的临床主要表现为智力低下、面容特殊,如眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等。此外,患者还可能出现生长发育障碍和多发畸形。目前,先天愚型无法治疗,患者的出生会对家庭、社会造成很大的负担。在孕检中可以在孕13周进行NT检测、孕14-20周通过无创DNA或羊水穿刺进行产前诊断。如果发现先天愚型,则建议患者引产。
先天愚型的康复:
对于先天愚型患者,康复训练是非常重要的。这包括针对患者的具体情况制定个性化的康复计划,包括语言、认知、运动等方面的训练。通过康复训练,可以帮助患者提高认知能力、语言能力和运动能力,提高生活质量。

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