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苯丙酮尿症是怎么回事？

提问时间：2021-09-17 03:00:53 浏览次

病情描述：
(男，1岁)孩子在出生时检查各方面都很正常，在7个月的时候进食容易出现呕吐，去医院检查是可能是苯丙酮尿症，是遗传病，怎么可能会这样？是怎么造成的？该怎么治疗？

林志威医师连平县人民医院

擅长: 儿科新生儿科多发病、常见病的诊断和治疗、对疑难杂症也有独特见解和治疗。

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。临床表现主要是：智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，它目前发病率是1：11000左右。

回答时间：2021-09-17 17:50:31

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林志威

林志威医师

连平县人民医院

孩子生长激素低，骨龄低是怎么回事？

骨龄低生长激素缺乏，最主要的治疗方案就是采用基因重组的人生长激素替代治疗，也就是注射生长激素，建议每晚睡觉之前进行皮下注射，尤其是检测生长激素峰值低于5或低于10的患儿，尽早开始治疗，才能达到促进身高增长的目的。但要注意在注射之前必须要保证骨骼还没有闭合，因为骨骼闭合后，即使再注射生长激素也很难长高，反而会使骨骼长粗，甚至会诱发钙质流失，出现骨质疏松的症状。还有就是，促生长治疗可以持续用到骨骼闭合为止，大部分的患儿在第一年治疗的效果明显，大约可增长10厘米以上，只是在此过程当中有可能会影响到甲状腺的功能，故而要进行监测，发现异常状况时给予甲状腺素治疗，维持甲状腺的功能。与此同时还要定期去检查血糖和胰岛素的水平，避免糖尿病的发生。另外，对于基础生长激素偏低，身高和骨龄落后不明显的患儿，可以先定期观察，再根据情况做相关治疗。

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2022-11-02 20:02:38

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