自然流产需要染色体吗？

　　自然流产中胚胎染色体异常占50％左右。大约70％人类胚胎在植入前后死亡，染色体的非整倍体被认为是人类胚胎植入率低、早期流失的重要原因。这种染色体数量畸变主要发生在父母一方的配子形成或妊娠早期受精卵裂时，染色体不分离，导致染色体增加或减少，即三体性或单体性。数量异常是胚胎早期流产的主要原因。这可能是由于胚胎数量异常，遗传缺陷大，死亡率高。染色体异常是妊娠失败和生育畸形儿童的重要原因之一。据国内外统计，染色体异常占流产胚胎的比例为50％，占死产婴的8‰。染色体平衡易位在多种染色体异常中较为常见。平衡易位是染色体结构的重组，基本上不涉及遗传物质的丢失。因此，携带者的表格正常，临床体检无阳性体征，往往不能及时正确处理。只有通过细胞遗传学分析，才能正确合理地解释这些患者遇到的妊娠失败和异常儿童。我国一般人群中染色体异常的频率为0. 5％ ～ 1％，不良孕产史患者染色体异常率明显高于一般人群，文献报道发生率为2％ ～ 10％。

　　染色体平衡易位携带者在生殖减数分裂过程中可能会缺失或重复染色体。与正常配子结合后，子代可以完全或部分形成三体或单体，其中大部分无法生存，导致流产、畸形、死胎等。平衡易位携带者的表型大多正常。理论上，平衡易位携带的合子可以形成18 不同的合子。一般来说，由此产生的个体表型是正常的，但也会产生畸形或流产。其余16 种子，或部分缺失或部分重复，分别表现为流产、死胎和畸形，无法存活。

　　染色体多态性占染色体异常的很大比例，为70％左右，产生一定的临床表现，异常多态性在家庭中稳定遗传。然而，许多人认为，在某些内外环境因素的影响下，这些变异会导致临床表现异常。有些染色体疾病不会导致流产，胚胎会存活下来，但出生缺陷会增加。出生缺陷不仅会导致胎儿、婴儿和儿童死亡，还会导致残疾和生活质量降低，给个人、家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。

　　对于反复流产的患者，应定期进行染色体核分析，检测携带者并进行产前诊断，这对控制疾病的流行具有重要意义。