粘多糖贮积症要做哪些检查呢

发布时间：2020-08-15 09:57:04浏览 :

　　1、尿液粘多糖定量和电泳：标本最好用晨尿，可以发现粘多糖量增加，每一型对应有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。上海新华医院儿童内分泌科张惠文

　　2、X线片：正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

　　3、头颅CT或者MRI：可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

　　4、外周血溶酶体酶活性测定：可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

　　5、溶酶体酶相关基因的突变检测：以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

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