原发性血小板增多症、真红与JAK2基因
发布时间：2020-08-13 21:34:04浏览 :
我们检测JAK2基因不需做骨穿，只用外周血即可。
JAK2基因位于染色体9p24，编码一种含有自我抑制结构域的酪氨酸激酶，在JAK-STAT信号通路中发挥作用。JAK2突变几乎只见于血液系统肿瘤，虽然部分JAK2V617F突变的患者以布-加综合征等深静脉血栓症状发病，但这些患者本质上仍属血液系统疾病。
JAK2V617F突变见于95％的真性红细胞增多症(PV)、约半数的血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)；JAK2exon12突变主要见于JAK2V617F阴性的PV；JAK2基因在ALL中主要为Exon16的突变，多见于BCR-ABL1-likeALL。
JAK2还可因基因易位形成融合基因，参与BCR-ABL1-likeALL等急性淋巴细胞白血病的发生。
相关疾病及其它相关检测项目
1、相关疾病：MPN；PV；ET；PMF；B-ALL；T-ALL；BCR-ABL1样ALL。
2、体细胞突变
JAK2-V617F突变：见于95％的真性红细胞增多症(PV)、约半数的血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)、约2％的MDS、约26％的MDS/MPD-U，约66％的RARS-T、约7％的CMML/aCML患者。
约50％的肝门静脉血栓或布加综合征为临床表现的患者中检测到JAK2V617F突变，本质上是MPN。
JAK2-exon12突变：主要见于JAK2V617F阴性的PV。
突变的JAK2蛋白失去自我抑制活性，对EPO表现出超敏感性，还可以逃避SOCS3抑制因子的负性调节作用，导致肿瘤细胞不受调控的持续性增殖。JAK2突变的患者使用激酶抑制剂ruxolitinib(Jakafi)治疗有效。
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