迟发型糖原累积病II型患者的呼吸功能是怎样的？

　　迟发型Pompe病（LOPD）是一种累及骨骼肌和呼吸肌的全身性遗传代谢疾病，由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA酶）缺乏所致。呼吸衰竭是LOPD患者的发病和死亡的主要原因，我们最近举办一次迟发型Pompe病的病友会，进行了呼吸功能的观察。我们研究了11例迟发型LOPD患者的肺功能。患者的年龄在13-33岁间，中位年龄24岁。其中有4位患者需要夜间行BiCAP无创正压辅助通气。测试项目包括立位及卧位的用力肺活量（FVC），第一秒用力呼气容积（FEV1），最大吸气压（MIP），最大呼气压（MEP）及咳嗽峰流速（CPF）。

 

　　结果：患者的立位平均FVC为43.7％（21.9～115.4％）。FEV1为42.3％（21.9～113.2％）。FEV1/FVC在80.17-97.22，FVC从立位到卧位下降19.84％（2.68-52.67％）。MIP实测值/预测值的平均值为33.8％（8.2-59.0％）。MEP实测值/预测值的平均值为40.8％（13.9-109.1％）。

 

　　结论：迟发型LOPD患者的呼吸功能障碍主要由限制型通气障碍导致，膈肌为主的吸气肌无力更为突出。应当早期进行辅助呼吸。