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甲基丙二酸血症有哪些典型症状

发布时间：2023-02-26 21:33:06浏览 :

甲基丙二酸血症有哪些典型症状？

早期疾病通常发生在新生儿或早期婴儿期。

常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉张力低下.有的智力落后，肝大昏迷。

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什么是甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症,又称甲基丙二酸尿症,是常染色体隐性遗传.临床表现为早期婴儿疾病、严重间歇性酮酸中毒、血尿中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。

甲基丙二酸血症需要做哪些化验检查

(1)血常规检查白细胞减少、血小板减少和贫血,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少。(2)血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度正常,包括代谢性酸中毒、酮血或酮尿症、高氨血症和低

甲基丙二酸血症应该如何预防

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甲基丙二酸血症易导致什么并发症

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