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什么是甲基丙二酸血症

发布时间：2023-03-05 16:12:06浏览 :

什么是甲基丙二酸血症？

1、甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，是常染色体隐性遗传。

2、临床表现为早期婴儿疾病、严重间歇性酮酸中毒、血尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。

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甲基丙二酸血症应该如何预防

遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)它是预防遗传疾病的有效措施之一,是人类遗传知识的实际应用,是优生学的重要措施。遗

甲基丙二酸血症易导致什么并发症

呕吐会导致脱水酸中毒（内分泌疾病、体内血液和组织中酸性物质的积累,其本质是血液中氢离子浓度的增加,PH值下降)、呼吸窘迫、智力落后或痴呆、脊髓病(非生物原因致病因素,如创伤、压迫、血管、代谢、遗传、中

甲基丙二酸血症有哪些典型症状

早期疾病通常发生在新生儿或早期婴儿期。常见嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸困难和肌肉张力低下.有的智力落后,肝大昏迷。

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