苯丙酮尿症需要做哪些化验检查

苯丙酮尿症需要做哪些化验检查？

   苯丙酮尿症有以下检查方法：
      1、新生儿筛查。

新生儿喂奶3天，用厚滤纸收集外周血液，晾干后送至筛查实验室。苯丙氨酸浓度可用Guthrie半定量测定细菌生长抑制试验；在苯丙氨酸脱氢酶的作用下，也可以进行比色定量测定，假阴性率低。当苯丙氨酸含量高时＞0.24mmol/L（4mg/dl），也就是说，当苯丙氨酸和酪氨酸是正常参考值的两倍时，应或静脉血定量测定。通常，儿童血浆苯丙氨酸可达 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。该方法是最早、最经济、最实用的血苯丙氨酸半定量方法。目前，上海、北京等城市已采用该方法筛选新生儿，以便尽快诊断苯丙酮尿症患者。
       2、血液中苯丙氨酸的测定。

正常血液中苯丙氨酸浓度为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。该方法是定义一个分界点来衡量血液中苯丙氨酸的浓度。

(1)258μmol/L对于正常人和苯丙酮尿症患者的分界点，高达4％假阳性。假阴性可在出生后几天的新生儿中使用色层分析法。MS/MS(质谱)法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。

（2）如果以比值2.5是正常儿童与患者的分界点，可将假阳性降低到1％。因此，这种方法主要用于筛选新生儿苯丙酮尿症。该方法还可用于筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减退症。一次检查可以筛查各种先天性疾病。
        3、尿液检查。

（1）尿三氯化铁试验和国内苯丙酮尿症快速诊断试纸试验：如果尿液中含有苯丙酮酸，则三氯化铁试验为绿色，放置后褪色；如果尿液中含有尿黑酸、组氨酸或氯丙嗪代谢物，也可显示绿色和假阳性反应。中国生产PKU如果试纸湿润尿液呈蓝绿色，则为阳性，并根据颜色深度与标准色板进行比较，估计尿液中苯丙酮酸的含量。由于血清苯丙氨酸浓度低于908—1210.6/μmol/L，尿液中无苯丙酮酸排泄，新生儿期尿三氯化铁及试纸试验呈阴性。

(2)硝基苯肼试验：加入尿液产生黄色浊度沉淀为阳性。需要注意的是，两者都是检测尿液中苯丙酮酸的化学颜色呈现方法。由于其特异性差，可能存在假阳性和假阴性，一般用于大儿童的初步筛查。