成骨不全的常见症状

成骨不全的常见症状:

成骨不全症，又称脆骨病、瓷娃娃，儿童易骨折，轻微碰撞，也会引起严重骨折，是一种罕见的遗传性骨病，发病率约10万分之三，男女比例约相同.

其主要症状如下：

1、骨脆性增加

轻微损伤可引起骨折，严重者为自发性骨折。先天性患者出生时有多处骨折。骨折多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，往往不被注意，导致畸形连接。长骨和肋骨是头发较好的部位。多次骨折引起的畸形进一步减少了骨骼的长度。青春期后，骨折的趋势逐渐减少。

2、蓝巩膜

这是因为患者的巩膜变得半透明，可以看到下脉络膜的颜色。由于胶原纤维组织性质的变化，巩膜的厚度和结构没有异常。

3、耳聋

常到11～出现在40岁时，可能是由于耳道硬化，附着在卵圆窗上的箍骨足板由于骨强直而固定，但也有人认为是听神经出颅底时受压所致。

4、关节过度松弛

尤其是手腕和踝关节。这是由于肌腱和韧带的胶原蛋白组织发育障碍引起的。也可以有膝盖外翻、平脚。有时有习惯性的肩脱位和桡骨头脱位。

5、头部和面部畸形

严重颅骨发育不良者出生时头部有皮囊感。后来头宽，顶骨和枕骨突出，两颞球形膨出，额骨突出，耳朵向下推，脸倒三角形。有些病人伴有脑积水。

6、牙齿发育不良

牙齿发育不良，乳齿和恒齿都会受累。牙齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早脱落。

7、侏儒

由于发育正常略短，脊柱和下肢多发性骨折畸形愈合。

8、皮肤疤痕宽度增加

由胶原组织缺陷引起。