胎儿先天畸形的一些宫内诊断的方法，包括实验室的筛查，例如早中孕期的唐氏筛查，还有就是HCG，AFP也就是甲胎蛋白的检查。另外影像学的检查，例如产科的排畸超声以及MRI，也就是核磁的检查，可以在影像学方面发现结构上的异常，例如无脑儿，脑积水，开放性脊柱裂，心脏畸形，还有就是唇腭裂，腹壁裂等等。
另外在产前诊断方面，有羊水穿刺，还有绒毛膜穿刺，例如羊水穿刺是产前诊断的方法，高龄或者是既往有不良孕产史，可疑合并染色体疾病的孕妇可以考虑在16到21周进行羊膜腔内的穿刺。
另外还有就是脐静脉穿刺，绒毛膜活检等等，还有胎儿镜也是一种有创的方法可以协助进行宫内的诊断。根据每个人不同的情况可以在孕期有针对性的选择个体化的筛查方案。
