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有一些小儿出生以后发现皮肤比正常新生儿的肤色要深,尤其是生殖器部位更加明显;而且常常在生后有喂奶困难,经常呕吐、腹泻、脱水等现象;有些甚至会发现从外生殖器的外观上
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16000~1/20000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上
先天性肾上腺皮质增生症:是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病,由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮
每个有遗传病史的家庭,都渴望摆脱遗传病的困扰。随着辅助生殖技术的进步,特别是胚胎种植前遗传学诊断技术的应用,对携带遗传突变基因的胚胎进行基因鉴定,在胚胎层实现对遗
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