定制”宝宝”之避免先天性肾上腺皮质增生症困

发布时间：2020-08-14 20:54:33浏览 :

　　每个有遗传病史的家庭，都渴望摆脱遗传病的困扰。随着辅助生殖技术的进步，特别是胚胎种植前遗传学诊断技术的应用，对携带遗传突变基因的胚胎进行基因鉴定，在胚胎层实现对遗传疾病的阻断。

　　第三代试管婴儿技术有严格的适应症，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝。临床上有染色体数目和结构异常、单基因遗传疾病、性连锁基因遗传病、线粒体疾病等可以做PGD。CAH作为一种常染色体隐性遗传的单基因疾病，符合PGD的适应症。

　　先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病，又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

　　临床表现：

　　本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：

　　1、21-羟化酶缺乏症；

　　2、11β-羟化酶缺陷症；

　　3、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症；

　　4、17-羟化酶缺乏症。

　　其中以21-羟化酶缺失症最常见，占该病的90％~95％。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。

　　典型的CAH发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。如果夫妇双方都携带CAH相关的遗传病基因，那么，在试管里孕育的有可能是个病宝宝，等待他的将是艰难的人生。借助第三代试管婴儿技术(PGD)，可以在胚胎植入妈妈子宫之前，替胚胎“诊病”，挑出“健康的”或是携带者(即杂合子)植入妈妈子宫，从而避免生下病宝宝。

　　第三代试管婴儿技术是在移植前，取胚胎的5-8个细胞进行遗传学分析诊断是否有异常，先冷冻囊胚，待筛选出健康胚胎后，解冻胚胎进行移植。目前，国内获准开展“第三代试管婴儿”技术的医疗机构仍然非常少。