原发孔型房间隔缺损的检查，包括患儿的体格检查和诊断仪器的检查。
1、患儿体格检查常常会发现在胸骨左缘2、3肋间，可以听到二级到三级左右柔和的收缩期杂音，同时伴有第二心音亢进和分裂，房间隔缺损分流量较大者，可在三尖瓣区听到三尖瓣相对狭窄而产生的舒张期隆隆样杂音。
2、仪器检查主要包括胸部x线片和超声心动图检查，胸部x线片表现为心影增大，成二尖瓣心形，主要为右心房、右心室增大，肺部充血，肺动脉段突出，两侧的肺门区的血管增大，波动也增强，在透视下可以看到肺门舞蹈征和肺门截断现象。
当然最主要的确诊方法还是超声心动图检查，超声心动图表现为房间隔连续性中断，左心房和右心房之间有血液的分流，以及右心房右心室扩大和肺动脉扩张。
