心脏在发育过程当中，如果原发房间隔停止了生长，没有与心内膜电熔合而遗留间隙，就会成为原发孔型房间隔缺损。原发孔型房间隔缺损，往往会合并有房室瓣，甚至心内膜垫发育不全，如二尖瓣大瓣裂和三尖瓣隔瓣的瓣裂，以及腹背心内膜垫成分裂状态而为融合，在临床上称为房室通道性缺损。
原发孔型房间隔缺损，患者往往有一系列的临床症状，比如在活动后会感到心悸、气短，容易发生呼吸道的感染，伴有严重二尖瓣关闭不全，则在早期可以出现心力衰竭以及肺动脉高压等等症状，这类患儿往往发育比较迟缓，心脏扩大，心前区隆起。原发孔型房间隔缺损，确定诊断后要尽早的手术治疗，手术应该在体外循环下进行，首先修补二尖瓣的瓣裂，用补片修补房间隔缺损。
