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地中海贫血是显性还是隐性

发布时间:2023-09-16 08:20:11浏览 :

地中海贫血是显性还是隐性?

地中海贫血,临床上又称珠蛋白生成障碍性贫血,属于隐性遗传病。

珠蛋白生成障碍性贫血是一种隐性遗传病,需要两个基因都携带缺陷才能表现出症状。珠蛋白生成障碍性贫血的主要临床原因是血红蛋白的珠蛋白肽链缺失或突变,其中α和β缺乏类型比较常见,这种疾病根据分型的不同,其临床表现也不同,α胎儿为严重贫血,伴有全身水肿、皮肤苍白、轻度黄疸等,可有胸腹,以及心包积液,严重胎儿可出现宫内死亡。而β胎儿出生后3~12个月,逐渐出现食欲不振、腹泻发育迟缓、脾肿大等症状。如果不及时治疗,死亡率会更高。

目前,本病临床筛查的首选方法是血常规检测。在确定珠蛋白生成障碍性贫血后,可在医生的指导下使用去铁酮片、地拉罗司分散片等药物。如果症状严重,应及时进行造血干细胞移植和脾切除术,以改善病情。

积极治疗后,大多数儿童的预后可以显著改善。建议定期复查,防止日常生活中感染,注意营养,多休息,避免剧烈运动。

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