肾上腺皮质增生有哪些典型症状

肾上腺皮质增生有哪些典型症状？

这种疾病的临床表现取决于酶缺陷的部位和缺陷的严重程度。

常见类型如下：

21-羟化酶缺乏症（ZD-OHD）

CYP2的基因突变，包括点突变、缺点和基因转换等，致使21-羟化酶部分或完全缺乏，由于皮质醇合成分泌不足，雄激素合成过多，导致临床症状不同。它可以表现为三种类型：简单的男性化、盐损失和非典型。

简单男性化（SV）

系21-羟化酶不完全缺乏，酶缺乏中等程度，11-脱氧皮质醇和皮质醇11-脱氧皮质酮不能正常合成，其前体物质17-羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，但仍能合成少量皮质醇和醛固酮，因此临床无失盐症状主要表现为雄激素增多症状和体征。

女孩表现为假两畸形：由于胎儿期存在类固醇激素合成缺陷，女孩出生时表现出不同程度的男性体征，如阴蒂肥大、男性尿道下裂、大阴唇像男孩的阴囊，但没有睾丸或不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有性畸形，但内生殖器仍为女性型，包括卵巢、输卵管、子宫和儿童2-3岁以后可出现阴毛、腋毛，青春期女性性征不足，无乳房发育和月经。

男孩表现为假性早熟，出生时无症状，出生后4个月出现性早熟症状，一般1-2后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结可早期出现，声音低沉，肌肉发达。

男孩或女孩的身体发育过度，骨龄超过年龄，由于骨骺融合较早，最终身材较短，因为ACTH皮肤粘膜色素沉着可能会增加。