儿童再生障碍性贫血是基因病吗？

儿童再生障碍性贫血是基因病吗？

1、基因疾病一般是指由先天性遗传异常、基因突变或基因调节障碍引起的疾病。儿童再生障碍性贫血部分为基因疾病，可称为先天性再生障碍性贫血。

2、先天性再生障碍性贫血是一种疾病的总称，包括范可尼性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血等，主要是遗传性疾病，患者可能有染色体异常或基因突变，表现为造血衰竭，引起全身症状。大多数患者有贫血，即皮肤和粘膜苍白、疲劳、气短、心悸、头晕，出血是皮肤、粘膜出血、牙龈和鼻出血，感染是发烧，容易感冒。范可尼贫血还可表现为手指缺失、上肢骨骼畸形、小眼睛、小头、智力异常、皮肤色素沉着等身体发育畸形。先天性纯红细胞再生障碍性贫血也可表现为上唇厚、眼距宽、突眼、斜视等先天性发育异常。

3、由于该病是由基因引起的，通过造血干细胞移植可以完全治愈，但移植需要适应症，一般患者仍使用输血和应用药物，如泼尼松、羟甲烯龙等治疗。