地中海贫血特性有哪些典型症状

地中海贫血特性有哪些典型症状？

1.重型 又称Cooley贫血。儿童出生时无症状，至3～发病12个月，为慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。骨髓代偿性增生导致骨骼增大，髓腔增宽，先发生在掌骨，再发生长骨和肋骨； 1 年后颅骨变化明显，表现为头部变大、额头隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、眼距增宽，形成地中海贫血特殊面部。儿童经常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着时，由于肝脏、胰腺、垂体等心肌器官过度沉着，导致器官损伤的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损伤的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果不治疗这种疾病，它将在5岁之前死亡。

实验室检查：外周血象为小细胞低色素贫血，红细胞大小不同，中央浅染区扩大，异形、靶形、碎片红细胞、核红细胞、彩色红细胞、嗜多染红细胞、豪华-周氏小体等。；网络织物红细胞正常或增加。骨髓呈红细胞系统增生明显活跃，多为中、晚红细胞，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞的渗透脆性显著降低。HbF含量明显增高，大多>0.40.这是重型诊断β地贫的重要依据。X 线片可见颅骨内外板变薄，板障变宽，骨皮间出现垂直短发样骨刺。

2.轻度 患者无症状或轻度贫血，脾脏小或轻度大。病程良好后，可存活至老年。这种疾病很容易被忽视，主要是在重症患者的家庭调查中发现的。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。