异常血红蛋白病

异常血红蛋白病

血红蛋白是由血红蛋白引起的（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。一种导致珠蛋白肽链分子结构异常，称为异常血红蛋白病；另一种导致珠蛋白肽链合成量异常，称为地中海贫血。Ｈｂ到目前为止，已经发现了数百种，其中床表现。

Ｈｂ临床表现可分为四类：
       1.镰刀形红细胞性贫血，如ＨｂＳ，在非洲黑人中很常见。
       2.不稳定Ｈｂ病。
       3.ＨｂＭ疾病(家族性发绀)。
       4.Ｈｂ氧亲和力增加(伴有红细胞增多)或减少(家族发绀)。
      不稳定Ｈｂ病是Ｈｂ的珠蛋白α链或β链中的氨基酸被替换或丢失，导致链中的氨基酸被替换或丢失Ｈｂ分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。这种异常Ｈｂ至少发现了80多种不稳定。Ｈｂ红细胞变性沉淀形成变性珠蛋白小体（Ｈｅｉｎｚ小体)，引起慢性溶血性贫血。