皮肤松弛症 皮肤松弛症是怎么造成的

皮肤松弛症 皮肤松弛症是怎么造成的？

1、皮肤松弛症是一组以皮肤松弛、下垂、无弹性以及伴或不伴内脏器官受累为临床表现的遗传性或获得性结缔组织疾病。

2、遗传性皮肤松弛症具有高度遗传异质性，根据其遗传方式的不同可分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。

3、常染色体显性皮肤松弛症表现较轻，很少累及内脏器官，患者可以有较长的生命期;常染色体隐性皮肤松弛症虽然较为少见，但症状表现较重，常常危及生命。而获得性皮肤松弛症多发生于创伤和发热性皮疹后，全身或局部出现皮肤松弛。

病因及发病机制

皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性，由常染色体隐性基因所决定，也有少数显示常染色体显性遗传。

遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白，作为弹性纤维的主要成分，弹力蛋白广泛存在于结缔组织中，赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍，造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白，广泛分布于富含弹性蛋白的组织中，可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。

分类和临床表现：

一般将皮肤松弛症分为先天性、获得性和局限性三种，以先天性为多见。

(一) 先天性皮肤松弛症

常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。

出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变，以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折，症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响，以颈、面和皮肤皱折部位为明显，使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成外翻。

肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等，轻者可不引起症状，严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难，平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化，易并发支气管肺炎。

(二) 获得性皮肤松弛症

其临床表现如皮肤松弛、肺气肿、多发性憩室和心血管改变等，与先天性皮肤松弛症基本相似。其特征性改变为发病年龄晚，一般在青年或成年之后发病。发病前有某些其他皮肤病史，如湿疹、荨麻疹、反复发作的多形红斑等，亦有报道于青霉素过敏性药疹之后发生皮肤松弛者。

面部表现亦有区别，先天性皮肤松弛患者面部畸形主要为钩状鼻，而获得性皮肤松弛症患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛发稀少、牙齿稀疏、婴儿型外生殖器等发育上的缺陷。家族遗传史亦有助鉴别，获得性皮肤松弛无家族发病史。

(三) 局限性皮肤松弛症

一般为皮肤肉芽肿性疾病，如结节病、梅毒等引起的继发性改变。有时也发生于弹力纤维假黄瘤或多发性神经纤维瘤之后。常在出生后不久即有皮肤松弛症。病变部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉发育不良、胸部畸形和纵膈疝等。

疾病治疗

皮肤松弛症通常无特殊治疗，患者常以面部老化为主诉就诊于整形外科。本病无特效的药物治疗，氨苯砜可以控制早期水肿但不能阻止该病的进展。皮肤松弛症患者伤口愈合良好、瘢痕形成及凝血功能正常，因此没有严重心血管异常的患者具有良好的整形手术指征。