什么是唐筛、无创、羊水穿刺

　　唐氏筛查的优缺点：

　　1、优点:经济(几百元)，无创(只需提取静脉血)。

　　2、缺点:检出率和准确性低(即使是最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90％假阳性率高的儿童(唐氏筛查高危，确诊后很大一部分不是)。

　　无创NDA优缺点：

　　1、优点:无创(只需提取静脉血)，检出率高(可检出)99％假阳性率低的儿童(无创高危的，最终确诊后很少)。

　　2、缺点:成本高(全国2000-3000不等)，检测面窄(目前21、18、13三体精度高，性染色体精度略低，其他染色体精度有限(其他染色体异常往往表现为唐筛高风险。但无创检测覆盖了常见的非整倍染色体疾病)。

　　羊水穿刺的优缺点：

　　1、优点:46种染色体可以一次检测，不仅数量异常，＞10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

　　2、缺点:有一定的风险(流产率)0.5-1％。，极少数会细胞培养失败，必须进行其他检查或重新穿刺。