血友病是x 染色体遗传性的出血性疾病，绝大多数患者是男性，女性患者是罕见的，我们通过详细的询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断，其中实验室检查非常重要，主要包括筛选试验、临床试验和基因诊断试验。
筛选实验主要就是凝血功能的检测，这个在一般医院的实验室都可以进行的；第二就是临床的诊断实验，可以做VIII因子水平的活性的测定，还有IX 因子的活性的测定，通过测定可以确诊是血友病A还是血友病B；第三种最可靠的就是基因的诊断实验，主要用于携带者检测，还有产前的诊断，目前用于基因分析的方法也有很多，像有DNA的印记法，还有寡核苷酸的碳针杂交法，还有PCR法，核酸的一个测序法等等。
血友病的产前诊断可以在妊娠的8-10周的时候，进行绒毛膜的一个活检来确定胎儿的性别，以及胎儿的DNA检测来进行诊断；在妊娠15周左右的时候还可以行羊水的穿刺进行基因诊断。
如果上述方法都没有成功的话，也可以在妊娠20周左右的时候在，用那个胎儿镜下取脐带静脉血检测基因水平和活性，所以通过上组的方法，对血友病都可以诊断的。
