遗传性痉挛性瘫痪临床表现？

　　遗传性痉挛性截瘫：本病为常染色体显性遗传，很少隐性遗传。

 

　　病因及发病机制：迄今已发现本病有数个基因突变，无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p，8q，14q及15q相关，2p变异型最常见，常合并痴呆。常染色体隐性遗传变异型与8p，15q及16q相关，15q最常见，隐性遗传可发现不常见的胼胝体变薄。

 

　　临床表现：

 

　　1、本病可在任何年龄发病，35岁前发病组常见，病程较长，表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重，腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动性震颤等，单纯性病例感觉及其他神经功能完全正常。

 

　　2、本病多在儿童期发病，出现弓形足及足缩短、小腿肌缩短(假性痉挛)，患者被迫用足趾行走，需行矫形手术。儿童表现为下肢发育不全，下肢萎缩出现在儿童及成人。有时膝部轻度弯曲，膝可过伸和内收。肌无力变化较大，很难评估，肛门括约肌功能保留。有报道，足部精细感觉缺失，上臂也可涉及，有些患者上臂腱反射存在，但有肌萎缩;一些病例手僵硬，活动不便，可有轻度构音障碍、眼震、眼肌麻痹、视神经萎缩、色素斑点状变性、共济失调(包括小脑性和感觉性)、感觉运动性多发性神经病、鱼鳞病、皮肤色素沉着、癫痫及痴呆等，分别发现于不同的家族。