为什么会发生唐氏综合症？

　　唐氏儿，大家可能觉得既熟悉又陌生，生过宝宝的女性都知道，在孕期要做一个检查，叫：唐氏筛查。说的就是筛查唐氏儿。有的朋友可能纳闷了：你怎么看一眼就说人家是唐氏儿呢?难道他们脸上写着“唐氏儿”三个字吗?哎，别说，还真是写在脸上了!

 

　　怎样辨别唐氏儿?

 

　　唐氏儿有着典型的面部特征：头小而圆，颈子粗短，眼距过宽，鼻梁扁平，眼裂小，口半开，舌头外伸。这种孩子智力低下，脸型几乎一样，被称为“国际脸”。这就是唐氏综合征患者。以前我们经常可以见到这样的傻孩子，现在很少见了，这要得利于孕期十分普及的唐氏筛查。

 

　　为什么会发生唐氏综合症?

 

　　唐氏综合症又叫做21三体综合症，因为患者的第21对染色体比正常人多了一条，有三条，正常人为两条，是人类新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上。每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。

 

　　生“唐氏儿”的几率会随着孕妇年龄的增加而升高。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

 

　　唐氏儿

 

　　什么时候进行唐氏筛查?

 

　　进行唐氏筛查的时间有2个时期：

 

　　孕11~14周，称之为早期筛查;孕14~21周，称之为中期筛查。

 

　　1、早期筛查：也叫NT检查。NT是指胎儿颈项透明层的厚度。是早孕期的一项超声筛查项目，是排除胎儿异常的第一步。也可以说是一次畸形小排查。NT检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。

 

　　NT值增厚提示胎儿有发育异常的可能。NT值越厚，胎儿异常机会就越高，主要是胎儿染色体异常。NT增厚能较好的评估胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。通过胎儿NT，可筛查出超过75％的唐氏儿及其他严重染色体异常的胎儿。一般来说，NT厚度>3mm，提示有不良胎儿结局的可能，需要重点记录，便于在后期的唐氏筛查和四维彩超排查时，提示医生重点关注。

 

　　2、中期筛查：就是我们熟悉的唐氏筛查。是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断是高危还是低危，检出率为70％左右。如果是高危，就要进一步检查，通过羊水穿刺或者无创DNA检测以确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺检查有一定的风险，可能引起羊膜破裂，有1％的可能发生流产。而“无创DNA检测技术”是目前最为安全、准确的检测手段，与传统唐氏筛查的相比，无创DNA检测类似一台高倍“显微镜”，只需抽取孕妇5毫升的静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离DNA，就能检测出宝宝是否患有唐氏综合征，准确率高达99％。对母婴均无伤害。一般来说，35岁以下的孕妇做唐氏筛查;35岁以上、双胎或者经济条件允许者直接做无创DNA。如果无创DNA发现异常，就要通过绒毛活检或者羊水穿刺来进行最后的确诊，决定是否终止妊娠。

 

　　目前无有效预防和治疗手段

 

　　2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。选择这一天，源于唐氏综合症的独特性——第21对染色体三体变异。从2012起，大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织以适当方式，举办“世界唐氏综合征日”的活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。目前，医学上对此病尚无有效预防和治疗手段，只能通过产前筛查尽早发现。