先天性高胰岛素血症分为哪些遗传学类型？
发布时间：2020-08-15 10:41:19浏览 :
先天性高胰岛素血症(Congenitalhypeinsulinism，CHI)，是指临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。
相应地，先天性高胰岛素血症可分为下列7种遗传学类型：
ATP敏感性钾通道型高胰岛素血症(KATP-CHI)，谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症.(GDH-CHI)，短链3-羟氨基-CoA脱氢酶型高胰岛素血症(SCHAD-HI)，葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症(GK-HI)，肝细胞核因子4α型高胰岛素血症（HNF4A-HI），线粒体解偶联蛋白2型高胰岛素血症（UCP2-HI））和运动性低血糖/单羧酸转运体1型高胰岛素血症（EIHI）
分子遗传学的研究证实：
有50％以上的先天性高胰岛素血症是上述8种基因的突变所致，另外约有33％-50％的CHI病人，却未发现携带有上述基因的突变，提示对CHI病人进行进一步的遗传学研究极为必要。
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