遗传性球形红细胞增多症是怎样的？

　　患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：

 

　　患者男，19岁，2009年6月尿液呈橘黄色，且眼巩膜发黄，总胆红素90多，身体无其它感觉。2010年6月仍是上述症状，烟台医院就诊，住院一周，未治疗胆红素降为34，被诊为溶血黄疸。9月，胆红素又升为78。10月，在北京协和医院检查，肝大脾大，其它结果如下：

 

　　酸溶血+糖水：结果为阴性

 

　　肾全+肝全：化验结果参考范围

 

　　白蛋白

 

　　总胆红素

 

　　直接胆红素

 

　　其它均在正常范围内

 

　　血常规+网织红：化验结果参考范围

 

　　淋巴细胞百分比

 

　　单个细胞血红蛋白

 

　　其它均在正常范围内

 

　　异常细胞：化验结果参考范围

 

　　占中性粒细胞

 

　　占红细胞

 

　　占红细胞

 

　　占中性粒细胞

 

　　血浆游离血红蛋白：化验结果参考范围

 

　　血浆游离Hb20.5≤

 

　　尿常规+流式尿沉渣分析：化验结果参考范围

 

　　比重

 

　　尿胆原

 

　　其它正常

 

　　尿含铁血黄素实验：阴性

 

　　抗人球蛋白实验+分型：结果全为阴性

 

　　化验结果参考范围

 

　　血沉

 

　　结果全为阴性

 

　　抗核抗体谱3项：结果全为阴性

 

　　白细胞形态学图文报告：化验结果正常值

 

　　中性杆状

 

　　中性分叶

 

　　淋巴细胞

 

　　单核细胞

 

　　嗜酸细胞

 

　　嗜碱细胞

 

　　红细胞形态大致正常

 

　　白细胞形态大致正常

 

　　血小板数量及形态大致正常

 

　　有核红细胞0个/100个白细胞

 

　　以上结果，被诊为遗传性球形红细胞增多症。

 

　　自发病起并未有任何治疗，医生建议无须治疗。

 

　　以上症状会不会是“阵发性睡眠性血红蛋白尿”？请解答，谢谢！

 

　　如是上述“遗传性球形红细胞增多症”该如何治疗？不治疗的话会否出现其他问题？生活与饮食方面是否需要注意哪些问题？

 

　　郝医生：

 

　　不是阵发性血红蛋白尿，如果确诊为传性球形红细胞增多症，根据病情决定治疗方案。HS是一个先天性的遗传性溶血性贫血，一般情况下，如果贫血不是很重的话，可以不行特殊治疗，如果，贫血较重，甚至影响日常生活时需要治疗。考虑到患者的脾脏较大，大部分红细胞会在脾脏内破坏，因此，建议行脾脏切除术，一部分病人症状可获明显缓解。谢谢

 

　　患者：非常感谢您

 

　　患者：郝大夫您好：

 

　　非常感谢您的回复！

 

　　目前我孩子症状是肝大、脾大、胆红素70左右，巩膜发黄，晨尿橘黄色。如果现在不治疗，会不会影响身体的健康？会不会发展到其他疾病？孩子现在身体没有不适的感觉，也不贫血，为什么要等到贫血较重甚至影响正常生活时才需要治疗？早切除脾脏是不是对身体早有益处？如果永久不贫血就不用治疗了吗？我孩子现在正在外地上大学，我对他的病情非常紧张，希望您能够详细解答一下。

 

　　再次表示感谢！

 

　　患者：郝大夫,我孩子晕车，每次坐车都要吃茶苯海明片，请问茶苯类对病情是否有影响？谢谢！

 

　　孩子还年轻，只有19岁。一般建议在20岁以下不要切除脾脏，因为有可能引起爆发性感染的可能，因此，如果没有贫血，或贫血症状不重的情况下建议暂时不要切除脾脏为好。具体可征询您主管医师的意见。