镰刀型细胞贫血症症状与病因

镰刀型细胞贫血症是一种染色体的显性类遗传疾病，由于基因缺陷就导致了患者的血红细胞的形状发生了改变，又原来了扁圆形变成了镰刀型。

临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化，故病因治疗无意义。

治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状，减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。

症状与原因

在镰刀型细胞贫血症中，由于带有负电荷的亲水谷氨酸被不带点的非极性疏水缬氨酸所代替，就会使得患者体内的血红蛋白的溶解度出现了下降。

在氧张力低的毛细血管区,HbS形成管状凝胶结构(如棒状结构),导致红细胞扭曲成镰刀状(即镰变)。

这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管,加上HbS的凝胶化使血液的黏滞度增大,阻塞毛细血管,引起局部组织器官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做“镰形细胞痛性危象”)等临床表现。