胎儿畸形首先是遗传环境，母体方面可能有一定的关系。
1、遗传因素，可以是染色体的数目或者是结构异常导致的，异常的染色体可以是来源于父源，也可以是母源性的，也可以是由于后天的环境诱发，染色体的数量异常可能是例如比较相对多见的21三体，18三体。结构异常可能是出现染色体的微缺失、重复、倒位、异位等。
2、由于环境因素，环境中的重金属铅，砷，以及化学物质苯等等，还有就是放射线辐射，也可能会诱发胎儿的畸形。
3、母体的病理因素包括合并高血压，控制不佳的糖尿病以及自身免疫性的疾病，慢性消耗性的疾病，都可能会导致胎儿畸形的发生率相对的升高。并且遗传环境的因素跟剂量的阈值个体的敏感度等都有关系，所以不同的个体在不同的情况下，胎儿畸形的发生率也会有些差别。
