先天性心脏病确实具有一定程度的家族发病趋势，但是具体的遗传几率有多少？以怎样的方式去遗传，能否采取准确的预测方法和防治方法？
目前医学上还不能明确回答这些疑问，同一家族中可能会有多人患有先天性心脏病，可能因为父母生殖细胞染色体异常和基因疾病所引起，大约4%~5%的先天性心脏病是由染色体病引起，除了少数先天性心脏病是单基因突变和染色体疾变引起外，大多数先天性心脏病属于多基因遗传病。
人类遗传学研究及各种类型的实验研究表明，大约120种单基因病伴有心血管系统畸形的发生，引起心脏发育异常的单基因突变，大多发生在对胎儿各系统发育有较大影响的基因上，常表现为某个综合征，比如马凡综合症等等，而不是单独存在的心脏畸形。
