室间隔缺损如果不是太大，心脏内血液的分流量也比较小，通常患儿没有明显的临床症状，只是在体格检查时，会发现在心前区可以听到一种异常的心脏杂音。室间隔缺损如果较大时，心脏内分流量比较多，这种情况可以导致病人生长发育受到限制，患儿在活动以后会出现心悸、气喘、乏力等等症状，并且伴有咳嗽反复上呼吸道感染或者肺部感染等等一系列的临床表现。
医生在体格检查时可以发现心脏会变大，心前区杂音比较响亮，有的杂音比较响亮者，家长用耳朵贴近患者胸壁时就可以明显的听到，甚至将手掌放在胸壁时，会明显的感觉到震颤。巨大型的室间隔缺损，由于心脏内分流量比较大，在婴幼儿或者新生儿期就可以出现呼吸急促、多汗、体重增长缓慢、面色苍白，患儿常有呼吸道感染，而且容易患肺炎，得了肺炎以后容易迁延不愈，甚至容易发生心力衰竭。
