室间隔缺损不属于遗传性或家族性的疾病，室间隔缺损是由于个体胎儿心脏在母体内发育过程中受到母体内环境因素的影响，左右心室之间的间隔发育不全，遗留缺损而造成血流可以相通的先天性心脏畸形，形成机制是在胚胎发育的时候，室间隔膜部和室间隔的肌部在融合发育的过程中，随机性出现异常，为正常连接融合而出现的缺失。
在出生以后会发生两个心室中间的血液分流，造成一系列的临床症状。室间隔缺损可以单独发生，也可以与其他类型的心血管畸形合并存在。若单纯的室间隔缺损治疗及时，而且手术前没有严重的并发症的话，经过治疗以后可以达到痊愈寿命，也跟正常人一样。
